Il primo strumento diagnostico nel suo genere utilizza un singolo capello per rilevare il rischio di autismo nei neonati

Linus Biotechnology Inc. (LinusBio), una startup di medicina di precisione con sede nel New Jersey, ha appena lanciato ClearStrand-ASD , un nuovo test di biomarcatori per il disturbo dello spettro autistico (ASD). Questo strumento diagnostico, il primo nel suo genere, analizza una singola ciocca di capelli per rilevare una firma molecolare collegata all’autismo. Aiuta i medici a escludere l’ASD nei bambini di età compresa tra 1 e 36 mesi quando l’autismo è un problema. Non fornisce una diagnosi, ma funge da strumento diagnostico con un valore predittivo negativo (NPV) del 92,5%, identificando i bambini che difficilmente rientrano nello spettro. I risultati possono aiutare a informare le decisioni di indirizzare un bambino a un intervento precoce e a una valutazione diagnostica da parte di uno specialista dell’autismo.

Per i bambini ad alto rischio di autismo: nascita prematura, storia familiare o primi segnali

Un nuovo test sta cambiando il modo in cui i medici eseguono lo screening per l’autismo nei bambini piccoli. ClearStrand-ASD, sviluppato da LinusBio con sede negli Stati Uniti, aiuta gli operatori sanitari a escludere il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini di età compresa tra 1 e 36 mesi. A differenza dei test genetici, analizza una singola ciocca di capelli per tracciare come il corpo di un bambino risponde alle esposizioni ambientali nel tempo. Utilizzando un algoritmo specializzato, il test valuta il rischio di autismo, ma non fornisce una diagnosi. Deve essere ordinato da un operatore sanitario autorizzato. 

La diagnosi di autismo può essere un processo lungo e incerto, che spesso si basa su osservazioni comportamentali che ritardano la diagnosi fino all’età di quattro anni. ClearStrand-ASD offre un nuovo approccio biochimico analizzando i modelli metabolici, aiutando a identificare i bambini che difficilmente saranno nello spettro in una fase precoce.

“È una sfida, perché è stato dimostrato che un intervento precoce, in particolare tra uno e tre anni, migliora significativamente le capacità linguistiche e di comunicazione sociale”, ha affermato Thomas Frazier, PhD, professore di psicologia alla John Carroll University. Con un bambino su 36 negli Stati Uniti a cui viene diagnosticato l’autismo, l’identificazione precoce rimane fondamentale.

Risultati ClearStrand-ASD: negativi o non negativi per la probabilità di autismo

ClearStrand-ASD fornisce due possibili risultati: negativo o non negativo. Un risultato negativo significa che è improbabile che il bambino abbia l’autismo. Un risultato non negativo non conferma l’autismo, ma suggerisce che potrebbe essere necessaria un’ulteriore valutazione. Il test non è uno strumento diagnostico autonomo e quindi i medici dovrebbero prenderlo in considerazione insieme ad altri fattori clinici. LinusBio esegue il test nel suo laboratorio certificato ( CLIA #31d2307499 ), sebbene non sia stato autorizzato o approvato dalla FDA statunitense.

Il test è progettato per neonati e bambini piccoli a più alto rischio di autismo, compresi quelli nati prematuri, con un fratello autistico o che mostrano i primi segni di ASD. I genitori possono richiederlo da casa tramite un fornitore di telemedicina indipendente, ma un medico deve approvarlo. Se il test non rileva il biomarcatore, è improbabile che si tratti di autismo. In caso contrario, potrebbe essere necessaria un’ulteriore valutazione da parte di uno specialista. 

Come funziona: intelligenza artificiale, laser e marcatori metabolici

ClearStrand-ASD utilizza la spettrometria di massa a plasma accoppiato induttivamente con ablazione laser (LA-ICP-MS) per analizzare la storia metabolica di un bambino. Il processo prevede l’uso di laser per trasformare un capello in plasma, che viene poi elaborato da algoritmi di apprendimento automatico. Il test esamina come il corpo metabolizza elementi come mercurio, piombo, cadmio e arsenico, sostanze collegate al rischio di autismo. “Questo biomarcatore è un insieme di modelli molecolari che indicano la risposta biologica di un bambino a determinati elementi essenziali e non essenziali”, spiega LinusBio .

Manish Arora, co-fondatore e CEO di LinusBio, ha affermato che ClearStrand-ASD è l’unico test biochimico disponibile per rilevare il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini di età inferiore ai 18 mesi. Spera che renderà il processo di esclusione dell’autismo più efficiente e ridurrà i tempi di attesa per coloro che hanno maggiormente bisogno di intervento o trattamento.

“L’attenzione è rivolta davvero all’intervento precoce”, ha affermato Arora . “Prima si interviene, meglio è per i bambini”.

Il test analizza i capelli di un bambino per valutare la storia metabolica, rivelando i modelli di esposizione e l’elaborazione delle sostanze nel tempo. Arora ha sottolineato che il test rivela come le esposizioni ambientali interagiscono con la biologia, un fattore chiave nella complessità dell’autismo. La sua ricerca, pubblicata su Nature , suggerisce che l’assorbimento e il metabolismo dei metalli interrotti durante lo sviluppo possono contribuire al rischio di ASD. Le sue scoperte mostrano che i bambini con autismo assorbono meno manganese e zinco, essenziali per lo sviluppo del cervello, e più piombo neurotossico. ClearStrand-ASD non sostituisce la diagnosi clinica, ma offre uno strumento basato sui dati per uno screening precoce. Aiuta i medici a identificare i bambini che necessitano di ulteriori valutazioni.

Interpretazione dei risultati: cosa devono sapere genitori e medici

Le famiglie ricevono un risultato negativo o non negativo. Un risultato negativo significa una probabilità del 92,5% che il bambino non sia autistico. Un risultato non negativo non conferma l’autismo, ma indica la necessità di un’ulteriore valutazione da parte di uno specialista. LinusBio afferma che il test fornisce risultati in circa tre settimane, offrendo una valutazione del rischio più precoce rispetto ai metodi attuali. ClearStrand-ASD rileva precocemente i modelli metabolici, aiutando a identificare i bambini a rischio e consentendo un intervento tempestivo. Arora ha testato il sistema su 490 bambini ad alto rischio in California e ha scoperto che era accurato al 92,5%. Questi risultati non sono ancora stati pubblicati su una rivista peer-reviewed.

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